JAK2V617F基因突变在骨髓增殖性疾病中的表达及临床意义

摘要

目的：探讨分析JAK2V617F基因突变在骨髓增殖性疾病中的表达及临床意义。方法30例经检测发现血红蛋白浓度、血小板计数及白细胞计数有异常增多，疑似骨髓增殖性疾病的患者，检测JAK2V617F基因表达，将检测结果为阳性者纳为观察组，另选取20例按照世界卫生组织所制定的骨髓增殖性疾病诊断标准确诊的患者纳为对照组，对比分析两组患者的血液学参数和临床特征。结果30例疑似骨髓增殖性疾病的患者中有21例JAK2V617F基因表达检测结果为阳性， JAK2V617F基因突变率为70%；观察组患者的血红蛋白浓度、血小板计数及白细胞计数均明显小于对照组患者，差异均具有统计学意义(P<0.05)；观察组患者的出血率、血栓形成率及脾肿大发生率等均明显低于对照组患者，差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论JAK2V617F基因突变在早期骨髓增殖性疾病的临床诊断中具有非常重要的应用，并对预后判断和减少并发症等具有一定的意义。