机译:16号染色体的部分单亲等位基因揭示了IFT140中有害的双等位基因突变,该突变导致Mainzer-Saldino综合征
机译:Mainzer-Saldino综合征是由IFT140基因突变引起的睫状病变
机译:Mainzer-saldino综合征是由IFT140突变引起的睫状病变
机译:孕产妇单亲异质性与ALS2中带有剪接受体位点突变(IVS9-2A> T)的2号染色体的部分等位线切割会导致婴儿发作性痉挛性麻痹(IAHSP)
机译:16号染色体的部分单亲等位基因揭示了IFT140中有害的双等位基因突变,该突变导致Mainzer-Saldino综合征
机译:染色体16个Unmasks的部分装载量异调术语IFT140中的任何有害的双峰突变,导致主塞肠综合征