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机译:孕产妇单亲异质性与ALS2中带有剪接受体位点突变(IVS9-2A> T)的2号染色体的部分等位线切割会导致婴儿发作性痉挛性麻痹(IAHSP)
Institut für Humangenetik Justus-Liebig-Universität Schlangenzahl 14 35392 Giessen Germany;
Klinik für Kinderneurologie Universitätsklinikum Im Neuenheimer Feld 150 69120 Heidelberg Germany;
Institut für Humangenetik Justus-Liebig-Universität Schlangenzahl 14 35392 Giessen Germany;
Institut für Klinische Immunologie und Transfusionsmedizin Justus-Liebig-Universität Langhansstraße 7 35392 Giessen Germany;
Klinik für Kinderneurologie Universitätsklinikum Im Neuenheimer Feld 150 69120 Heidelberg Germany;
Institut für Humangenetik Justus-Liebig-Universität Schlangenzahl 14 35392 Giessen Germany;
Infantile-onset ascending spastic paralysis; IAHSP; ALS2; Splice site mutation; Uniparental disomy;
机译:母体单亲异体切开症和在ALS2中携带剪接受体位点突变(IVS9-2A> T)的2号染色体的部分等位线会导致婴儿发作性痉挛性麻痹(IAHSP)。
机译:婴儿期发作性痉挛性麻痹的同胞中的新型纯合性ALS2无意义突变(p.Gln715X):来自欧洲西北部的首例病例。
机译:婴儿发作的临床介绍和自然历史上升三个家庭的痉挛性瘫痪,ALS2创始人变体
机译:婴儿发作性遗传性痉挛性麻痹与Alsin基因突变相关
机译:婴儿期发作性痉挛性麻痹的同胞中的新型纯合性ALS2无意义突变(p.Gln715X):来自欧洲西北部的首例病例