...
机译:婴儿发作的临床介绍和自然历史上升三个家庭的痉挛性瘫痪,ALS2创始人变体
Columbia Univ Med Ctr Dept Pediat Div Mol Genet 1150 St Nicholas Ave Room 620 New York NY;
Shahid Chamran Univ Ahvaz Fac Sci Dept Genet Ahwaz Iran;
Univ Tehran Med Sci Iranian Social Secur Org Tehran Iran;
Ahvaz Jundishapur Univ Med Sci Golestan Med Educ &
Res Ctr Dept Paediat Neurol Ahwaz Iran;
Swansea Univ Med Sch Swansea SA2 8PP W Glam Wales;
Univ Tubingen Inst Med Genet &
Appl Genom D-72074 Tubingen Germany;
Ahvaz Jundishapur Univ Med Sci Dept Genet Ahwaz Iran;
Ahvaz Noor Genet Lab Ahwaz Iran;
Narges Med Genet &
Prenatal Diag Lab East Mihan Ave Kianpars Ahvaz Iran;
Shahid Sadoughi Univ Med Sci Med Genet Res Ctr Yazd Iran;
Univ Tubingen Inst Med Genet &
Appl Genom D-72074 Tubingen Germany;
Univ Tubingen Inst Med Genet &
Appl Genom D-72074 Tubingen Germany;
Columbia Univ Med Ctr Dept Pediat Div Mol Genet 1150 St Nicholas Ave Room 620 New York NY;
Shahid Chamran Univ Ahvaz Fac Sci Dept Genet Ahwaz Iran;
Narges Med Genet &
Prenatal Diag Lab East Mihan Ave Kianpars Ahvaz Iran;
St Georges Univ London Mol &
Clin Sci Inst Cranmer Terrace London SW17 0RE England;
ALS2; Alsin; Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis; IAHSP; Natural history;
机译:婴儿发作的临床介绍和自然历史上升三个家庭的痉挛性瘫痪,ALS2创始人变体
机译:母体单亲异体切开症和在ALS2中携带剪接受体位点突变(IVS9-2A> T)的2号染色体的部分等位线会导致婴儿发作性痉挛性麻痹(IAHSP)。
机译:婴儿期发作性痉挛性麻痹的同胞中的新型纯合性ALS2无意义突变(p.Gln715X):来自欧洲西北部的首例病例。
机译:使用临床文本的合成语料库迭代发展家族史注释准则
机译:多发性骨髓瘤细胞遗传亚型的临床表现,家族史和治疗反应之间的差异关联
机译:婴儿发作性遗传性痉挛性麻痹与Alsin基因突变相关
机译:婴儿期发作性痉挛性麻痹的同胞中的新型纯合性ALS2无意义突变(p.Gln715X):来自欧洲西北部的首例病例