机译:CYP21基因在日本非经典类固醇21羟化酶缺乏症中的突变。
机译:CYP21基因突变的频率在捷克类固醇21-羟化酶缺乏症患者中,并与其他人群进行统计比较。
机译:产前诊断类固醇21羟化酶缺乏症的修饰聚合酶链反应检测CYP21基因的剪接位点突变。
机译:由日本新生儿筛查计划检测到CYP21A2中纯合子V281L突变导致非经典类固醇21羟化酶缺乏症。
机译:GIY222ISP和SER379LYS - Nutef因子X基因突变在Sewere FX缺陷中 - Greifswasd注册表I先天性缺乏
机译:功能性蛋氨酸合酶缺乏症的分子遗传学和表征:突变分析和基因克隆。
机译:意大利的21-羟化酶缺乏症:来自意大利南部的样本中CYP21突变的独特分布模式
机译:日本非生物类固醇21-羟化酶缺乏的CYP21基因突变。