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【24h】

Interacciones genéticas y epigenéticas relacionadas con fisuras de labio y paladar no sindrómicas

机译:与非综合征性唇left裂有关的遗传和表观遗传相互作用

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摘要

En la actualidad, las fisuras de labio y fisuras de paladar no sindrómicas constituyen una de las alteraciones del crecimiento y desarrollo facial con alta prevalencia que ocasiona preocupación a nivel mundial porque generan efectos a nivel fisiológico al repercutir en la deglución, fonación, así como en la autopercepción y aceptación del individuo en lo relacionado con la socialización, ocasionando que el tratamiento de dicha alteración requiera de la utilización de un equipo interdisciplinario con el fin de lograr mejoría satisfaciendo las necesidades del individuo afectado. Con respecto a la etiología de este defecto del desarrollo, en la literatura se ha atribuido a diversos factores genéticos así como a factores ambientales, convergiendo hacia el modelo de interacción multifactorial en el que los genes emiten respuesta ante los estímulos que provienen del ambiente, lo que repercute en la expresión a nivel fenotípico. Aunque existen reportes de los cambios genéticos que pueden estar asociados con las alteraciones en el desarrollo labial y cierre palatino, existe gran tendencia a considerar la presencia de mutaciones; sin embargo en ocasiones se omite o resta cierta importancia a los efectos que derivan de las alteraciones en la expresión de la información genética como resultado de la exposición a ciertos factores ambientales. Por lo cual, en la presente revisión, los autores pretenden describir algunos factores genéticos y epigenéticos que intervienen en la aparición de las fisuras labiales y palatinas no sindrómicas.
机译:目前,唇和pa的非综合征性c裂是面部生长发育最普遍的变化之一,引起全世界关注,因为它们通过影响吞咽,发声以及个人对社会化的自我感知和接受,导致对所述变更的治疗需要跨学科团队的使用,以实现满足受影响个人需求的改进。关于这种发育缺陷的病因,在文献中已归因于各种遗传因素和环境因素,并趋向于多因素相互作用模型,在该模型中,基因对来自环境的刺激作出反应,从而在表型水平上影响表达。尽管有遗传改变的报道可能与唇部发育和pa闭合的改变有关,但人们仍倾向于考虑存在突变。但是,由于暴露于某些环境因素而导致的遗传信息表达变化所产生的影响有时会被忽略或淡化。因此,在本综述中,作者打算描述一些与非综合征性唇和fi裂的出现有关的遗传和表观遗传因素。

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