非获得性长QT综合征的表观遗传学机制

摘要

cqvip:非获得性长QT综合征(cLQTS)是一种或可威胁生命的心律失常,其特征是心肌复极化延迟而导致的QT间期延长。现代研究证明,cLQTS的发生可增加尖端扭转型室性心动过速(TdP)-晕厥的发生率,导致感音性听力丧失,并可增加健康人群罹患癫痫及心源性猝死(SCD)的风险。因此,了解cLQTS的表观遗传学机制,对于改善本病诊断和治疗,防治cLQTS相关疾病极为必要。本病发病机制复杂,其遗传模型亦复杂多态,迄今为止发现至少有13个基因与本病的发病密切相关,其中3个主要基因(KCNQ1,KCNH2和SCN5A)约占本病发病的90%。故本文从cLQTS 3个主要基因角度深入探讨非获得性QT综合征的发病机制,以期对cLQTS及相关疾病的诊断筛查提供科学思路。