非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究

摘要

目的：探讨广西地区非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)的基因突变和临床表型特点.方法：对2011年12月至2012年6月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测;应用高效液相色谱法进行Hb分析;应用DNA测序方法分析g珠蛋白基因突变;用反向斑点杂交和Gap-PCR方法检测地中海贫血基因突变.结果：在胎儿血红蛋白(Hb F)增高的病例中检测出6例Ag-158C→T突变杂合子,其中有5例合并Gg-158C→T突变,1例同时伴有杂合子b地中海贫血CD 41/42突变,1例伴有-α3.7缺失型a地中海贫血.血常规检测显示6例病例的Hb为108～129g/L,MCV 66.4～85.4fL,MCH为23.4～30.7pg.血红蛋白分析结果显示Hb F均升高,为4％～18％.5例Hb A2正常,1例复合β地中海贫血杂合子的HbA2为5.7％.结论：首次在中国人群中检出Ag-158C→T突变导致非缺失型HPFH,其杂合子无临床症状,HbF升高,血常规正常或MCV、MCH降低.当合并杂合子b地中海贫血或a地中海贫血时,MCV,MCH降低.