机译:外显子组测序揭示了法国-加拿大家庭中先天性小脑萎缩的PMM2基因突变
机译:线粒体载体家族基因SLC25A38中的新突变,导致伊朗家族中的先天性纵向血管血症,通过全外壳测序鉴定
机译:外显子组测序揭示了不伴视神经萎缩的CMTX5家族中的新型PRPS1突变。
机译:八名泰国先天性先天性畸形患者的全基因组测序揭示了CTNNA1和CYP4V2基因的突变
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:外显子组测序显示法国-加拿大家庭先天性小脑萎缩的PMM2基因突变
机译:外显子组测序揭示了法裔加拿大人先天性小脑萎缩的基因突变