PMM2基因突变所致先天性糖基化异常二例临床特点及基因分析

摘要

探讨PMM2基因突变所致先天性糖基化异常(PMM2-CDG)的临床特点及磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)基因突变特点.对2012年在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的2例PMM2-CDG患儿,分析其临床特征,进行PMM2基因分析.结果表明，两例均以生后出现的发育迟缓、慢性腹泻合并代谢性酸中毒为主要特点,伴不同程度的肝酶升高,抗凝血酶Ⅲ活性降低,查体均提示乳头内陷、皮下脂肪垫,例1伴内斜视,头颅MRI均提示小脑萎缩.PMM2-CDG是一种罕见的代谢性疾病，对于可疑病例及时进行PMM2基因检测可明确诊断。