先天性糖基化异常Id型1例临床与基因分析

摘要

目的 探讨先天性糖基化异常Id型(CDG-Id)的临床及基因特点.方法 回顾分析1例CDG-Id型婴儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献.结果 患儿,男,生后2个月开始出现抽搐,运动发育落后于同龄儿,肌力、肌张力偏低.头颅磁共振成像示两侧额颞部脑外间隙增宽,两侧侧脑室饱满.基因测序显示患儿ALG3基因存在两处杂合突变点,分别为c.494A>G(p.His165Arg)和c.33del(p.Gly12fs),确诊为CDG-Id.结论 CDG-Id是常染色体隐性遗传病,为CDG中的罕见类型,以神经系统症状最为突出,ALG3基因检测有助诊断.