先天性糖基化障碍1例临床和基因分析

摘要

目的 探讨甘露糖磷酸异构酶(MPI)基因突变所致先天性糖基化障碍(CDG)的临床和基因突变特点.方法 回顾分析1例因肝肿大而被发现的MPI基因缺陷所致CDG患儿的临床资料,以及患儿及其父母基因检测结果.结果 患儿,女,1岁左右发现肝脏进行性肿大,伴慢性腹泻、反复呼吸道感染等;体格检查发现肝脏肋下4 cm、脾脏肋下1 cm;腹部MRI提示肝大伴弥漫性密度改变.采用高通量测序法,发现患儿MPI基因(NM_002435.2)第4号外显子存在2个杂合错义变异c.391 G>A,p.Asp 131 Asn和c.455 G>A,p.Arg 152 Gin,均为人群中极低频率的变异;家系分析显示父亲携带c.391 G>A,p.Asp 131 Asn错义变异,母亲携带c.455 G>A,p.Arg 152 Gin错义变异,确诊为CDG-Ib型.结论 CDG是一组由常染色体隐性遗传引起的糖蛋白合成缺陷的代谢性疾病,基因检测有助于明确诊断.