机译:线粒体载体家族基因SLC25A38中的新突变,导致伊朗家族中的先天性纵向血管血症,通过全外壳测序鉴定
Univ Social Welf &
Rehabil Sci Genet Res Ctr Tehran Iran;
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High Inst Res &
Educ Transfus Med Blood Transfus Res Ctr Tehran Iran;
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Rehabil Sci Genet Res Ctr Tehran Iran;
Rare blood disorders; Congenital sideroblastic anemia; SLC25A38; Microcytic hypochromic hemolytic anemia; Whole exome sequencing;
机译:线粒体载体家族基因SLC25A38中的新突变,导致伊朗家族中的先天性纵向血管血症,通过全外壳测序鉴定
机译:整体exome测序识别SLC19A2基因中的新突变,导致埃及家族的硫胺素响应巨型贫血血症
机译:整个外显子组测序鉴定了一种新的错义FBN2突变,在具有先天性挛缩蛛网膜的四代中国家庭中共同分离
机译:识别遗传变异突然未解释的死亡综合征的整体exome测序方法
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:整个外显子组测序鉴定出SLC19A2基因的新突变导致埃及家庭对硫胺素反应性巨幼细胞性贫血
机译:在临近的巴基斯坦家族中的全面测序识别COL7A1基因中的突变热点,导致隐性营养不良表皮细胞Bullosa