机译:编码衔接蛋白1复合物sigma 2亚基的AP1S2基因突变与X连锁性智力低下伴脑积水和基底神经节钙化有关
mental retardation, hydrocephalus, calcification of the basal ganglia, AP1S2, fried syndrome;
机译:编码衔接蛋白1复合体sigma 2亚基的AP1S2基因突变与综合征性X连锁性智力障碍伴脑积水和基底神经节钙化有关。
机译:编码衔接蛋白1复合物Sigma 2亚基AP1S2的基因突变导致X连锁智力低下。
机译:AP1S2突变的临床,细胞和神经病理学后果:可识别的X连锁智力低下综合征的进一步描述。
机译:脆性X综合征智力低下相关基因重复扩增突变和蛋白质亚细胞定位现象的微观分析。
机译:编码衔接蛋白1复合物AP1S2Sigma 2亚基的基因中的突变导致X连锁的智力低下。
机译:编码衔接蛋白1复合物sigma 2亚基的AP1S2基因突变与X连锁性智力低下伴脑积水和基底神经节钙化有关