机译:家族性糖皮质激素缺乏症1型中国婴儿的新型黑皮质素2受体变异体病例报告与文献复习
机译:Melanocortin 2受体附件蛋白的错义突变,导致晚期发病的家族性糖皮质激素缺乏症2型。
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机译:人糖皮质激素受体的一个新的转录剪接变体:hGR△313-338,另一外显子2反式激活域同工型的鉴定和组织分布。
机译:系统综述及萨法利亚斯坦坦斯在棘突式截断变体引起的家族性扩张心肌病管理中的应用研究和拟议研究研究
机译:用Cutis Laxa IC的中国婴幼儿中LTBP4的两种新化合物杂合变种及相关文献综述
机译:新型黑素旋蛋白2患有家族糖皮质激素缺乏型的中国婴幼儿的受体变种,案例报告和文学综述