家族性糖皮质激素缺乏症合并癫痫一例报道及文献复习

摘要

目的：认识家族性肾上腺皮质缺乏症的主要临床表现,同时提醒临床医师了解导致儿童癫痫发作的更多原因,增加临床医师对该病的认识.方法：通过对该病例的病史、体征、实验室检查等临床资料进行分析,确定诊断该患儿为家族性糖皮质激素缺乏症合并继发性癫痫,给以强的松药物替代治疗,病情明显改善.并予以随访.结果：该患儿目前诊断为家族性糖皮质激素缺乏症合并继发性癫痫.该病属于较少见常染色体隐性遗产病.该患儿以"反复癫痫发作"为主诉就诊,同时存在头颅MRI及脑电图的显著异常,以"癫痫"为诊断治疗约一年,效差.予以糖皮质激素类药物治疗后,病情明显改善.结论：家族性糖皮质激素缺乏症的患儿经常出现由于低血糖而导致的反复抽搐,这种抽搐发作可能最终转化为癫痫.但是体内单纯的糖皮质激素缺乏和较高的ACTH的水平,也许会直接导致脑发育不良,直接引起癫痫发作.这作为一种不常见的癫痫的病因,应该引起大家的重视.