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Correction to: Novel mutation G324C in WNT1 mapped in a large Pakistani family with severe recessively inherited Osteogenesis Imperfecta

机译：更正为：WNT1中的新突变G324C定位于一个巴基斯坦大家庭具有严重的隐性遗传性成骨不全

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期刊名称 Journal of Biomedical Science
作者
Mehran Kausar; Saima Siddiqi; Muhammad Yaqoob; Sajid Mansoor; Outi Makitie; Asif Mir; Chiea Chuen Khor; Jia Nee Foo; Mariam Anees;
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作者单位

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年(卷),期 2019(26),-1
年度 2019
页码 31
总页数 1
原文格式 PDF
正文语种
中图分类医学史;
关键词

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1. WNT1 mutations in families affected by moderately severe and progressive recessive osteogenesis imperfecta [J] . PyottS.M., TranT.T., LeistritzD.F., The American Journal of Human Genetics . 2013,第4期

机译：受中度和进行性隐性成骨不全症影响的家庭中的WNT1突变
2. Variable brain phenotype primarily affects the brainstem and cerebellum in patients with osteogenesis imperfecta caused by recessive WNT1 mutations [J] . Aldinger Kimberly A., Mendelsohn Nancy J., Chung Brian H. Y., Journal of Medical Genetics . 2016,第6期

机译：可变的脑表型主要影响由隐性WNT1突变引起的成骨不全患者的脑干和小脑
3. WNT1 mutation with recessive osteogenesis imperfecta and profound neurological phenotype. [J] . Eissa Faqeih, Ranad Shaheen, Fowzan S Alkuraya Journal of Medical Genetics . 2013,第7期

机译：WNT1突变具有隐性成骨不全和深刻的神经系统表型。
4. Recessive Osteogenesis Imperfecta: Prevalence and Pathophysiology of Collagen Prolyl 3-Hydroxylation Complex Defects [D] . Cabral, Wayne Anthony 2014

机译：隐性成骨不全：胶原蛋白脯氨酰3-羟基化复合物缺陷的患病率和病理生理学
5. Novel mutation G324C in WNT1 mapped in a large Pakistani family with severe recessively inherited Osteogenesis Imperfecta [O] . Mehran Kausar, Saima Siddiqi, Muhammad Yaqoob, 2018

机译：WNT1中的新突变G324C定位于一个巴基斯坦大家庭具有严重的隐性遗传性成骨不全
6. WNT1 Mutations in Families Affected by Moderately Severe and Progressive Recessive Osteogenesis Imperfecta [O] . Pyott Shawna M., Tran Thao T., Leistritz Dru F., 2013

机译：WNT1突变的家庭受到中度严重和进行性隐性成骨不全症的影响。

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