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WNT1 Mutations in Families Affected by Moderately Severe and Progressive Recessive Osteogenesis Imperfecta

机译：WNT1突变的家庭受到中度严重和进行性隐性成骨不全症的影响。

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Pyott Shawna M.; Tran Thao T.; Leistritz Dru F.; Pepin Melanie G.; Mendelsohn Nancy J.; Temme Renee T.; Fernandez Bridget A.; Elsayed Solaf M.; Elsobky Ezzat; Verma Ishwar; Nair Sreelata; Turner Emily H.; Smith Joshua D.; Jarvik Gail P.; Byers Peter H.;
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年度 2013
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1. WNT1 mutations in families affected by moderately severe and progressive recessive osteogenesis imperfecta [J] . PyottS.M., TranT.T., LeistritzD.F., The American Journal of Human Genetics . 2013,第4期

机译：受中度和进行性隐性成骨不全症影响的家庭中的WNT1突变
2. Variable brain phenotype primarily affects the brainstem and cerebellum in patients with osteogenesis imperfecta caused by recessive WNT1 mutations [J] . Aldinger Kimberly A., Mendelsohn Nancy J., Chung Brian H. Y., Journal of Medical Genetics . 2016,第6期

机译：可变的脑表型主要影响由隐性WNT1突变引起的成骨不全患者的脑干和小脑
3. WNT1 mutation with recessive osteogenesis imperfecta and profound neurological phenotype. [J] . Eissa Faqeih, Ranad Shaheen, Fowzan S Alkuraya Journal of Medical Genetics . 2013,第7期

机译：WNT1突变具有隐性成骨不全和深刻的神经系统表型。
4. Identification of a Novel Compound Heterozygous Variant in NBAS Causing Bone Fragility by the Type of Osteogenesis Imperfecta [C] . D. A. Petukhova, E. E. Gurinova, A. L. Sukhomyasova, International Symposium on Bioinformatics Research and Applications . 2020

机译：通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
5. Recessive Osteogenesis Imperfecta: Prevalence and Pathophysiology of Collagen Prolyl 3-Hydroxylation Complex Defects [D] . Cabral, Wayne Anthony 2014

机译：隐性成骨不全：胶原蛋白脯氨酰3-羟基化复合物缺陷的患病率和病理生理学
6. WNT1 Mutations in Families Affected by Moderately Severe and Progressive Recessive Osteogenesis Imperfecta [O] . Shawna M. Pyott, Thao T. Tran, Dru F. Leistritz, 2013

机译：WNT1突变的家庭受到中度严重和进行性隐性成骨不全症的影响。
7. Variable brain phenotype primarily affects the brainstem and cerebellum in patients with osteogenesis imperfecta caused by recessive WNT1 mutations [O] . Zhang, W, Curry, CJ, Dobyns, WB, 2015

机译：变性脑表型主要影响由隐性WNT1突变引起的成骨不全症患者的脑干和小脑

WNT1 Mutations in Families Affected by Moderately Severe and Progressive Recessive Osteogenesis Imperfecta

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