机译:全末端测序识别与苯胺 - 罗宾逊综合征相关的精锐合成酶基因(SMS)中的新突变
机译:全末端测序识别与苯胺 - 罗宾逊综合征相关的精锐合成酶基因(SMS)中的新突变
机译:X联精胺合酶基因(SMS)中的错义突变p.V132G导致Snyder-Robinson综合征。
机译:新的SMS突变导致精胺合成酶蛋白功能显着降低,以及Snyder-Robinson X连锁隐性智力低下综合征的严重形式。
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:X联精胺合酶基因(SMS)中的错义突变p.V132G导致Snyder-Robinson综合征
机译:全末端测序识别与苯胺 - 罗宾逊综合征相关的精锐合成酶基因(SMS)中的新突变