X-linked mental retardation osteoporosis Snyder-Robinson syndrome SMS gene;
机译:X联精胺合酶基因(SMS)中的错义突变p.V132G导致Snyder-Robinson综合征。
机译:新的SMS突变导致精胺合成酶蛋白功能显着降低,以及Snyder-Robinson X连锁隐性智力低下综合征的严重形式。
机译:揭示引起Snyder-Robinson综合征的错义突变对精胺合酶稳定性和二聚化的影响
机译:从乳腺癌的良性多态性区分驾驶员错义突变。
机译:鉴定引起家犬X连锁Alport综合征的COL4A5突变,并分析患病和未患病兄弟姐妹肾脏中的基因表达。
机译:揭示造成Snyder-Robinson综合征的错义突变对精胺合酶稳定性和二聚化的影响
机译:揭示导致snyder-Robinson综合征的错义突变对精胺合成酶稳定性和二聚化的影响
机译:恶性疟原虫二氢叶酸还原酶和二氢合成酶合成酶基因点突变对磺胺多辛和乙胺嘧啶的临床疗效和体外易感性的影响