amyotrophic lateral sclerosis; ACMG guidelines; high-throughput genetic testing; gene panel sequencing;
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机译:ACMG脆弱X测试的标准和指南:对美国医学遗传学和基因组学院临床遗传学实验室的标准和指南的疾病特定补充的修订版
机译:使用ACMG / AMP Variant分类框架重新评估Bradycardia遗传研究中的突变分类
机译:自动化DD路径测试:软件测试中的一项艰巨任务
机译:变形 - 策划和数据库实例化(Variant-CADI):用于临床遗传检测的自动化,注释和管理的自动化集成软件系统
机译:ACMG标准和脆弱X测试指南:对美国医学遗传学和基因组学学院临床遗传学实验室标准和指南进行修订