首页> 中文期刊> 《中国产前诊断杂志（电子版）》 >高通量测序在遗传病临床基因检测中的效果评价

高通量测序在遗传病临床基因检测中的效果评价

开具论文收录证明 >>

期刊封面封底目录下载 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

基于国内外迅猛发展的高通量测序技术(第二代测序技术)应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异(SNV)和拷贝数变异(CNV)的临床应用价值.

著录项

来源
《中国产前诊断杂志（电子版）》 |2016年第4期|5-7|共3页
作者
张彦; 吴柏林;
展开▼
作者单位

广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州 511442;

哈佛大学医学院波士顿儿童医院实验医学部;

哈佛大学医学院波士顿儿童医院实验医学部;

复旦大学儿科医院、复旦大学生物医学研究院,上海200433;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿遗传性疾病的产前诊断;
关键词
高通量测序; 拷贝数变异; 单核苷酸变异; 基因诊断;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 高通量测序技术在60例孕早期稽留流产绒毛组织染色体基因检测中的应用 [J] . 李芳 ,宋丹 ,丁永慧 . 宁夏医学杂志 . 2021,第12期
2. 高通量测序技术在先天性上睑下垂家系致病基因检测中的应用价值 [J] . 车选义 ,杨燕 ,刘晓梅 . 陕西医学杂志 . 2020,第002期
3. 基于长读长高通量基因测序技术在肿瘤融合基因检测中的应用进展 [J] . 刘政 ,黄玲 ,万绍贵 . 赣南医学院学报 . 2020,第012期
4. 高通量测序技术在慢性咽炎患者咽部细菌耐药基因检测中的应用价值 [J] . 汪常伟 ,魏妍慧 ,李彦华 . 中国实验诊断学 . 2014,第005期
5. 高通量测序背景下的单基因遗传病分子诊断进展 [J] . 蔡奥捷 ,薛淑文 ,孔祥东 . 分子诊断与治疗杂志 . 2018,第002期
6. 高通量自动化遗传病分子诊断系统 [C] . 李庆阁 . 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 . 2014
7. 基于Ion Torrent PGM高通量测序平台的肺癌用药基因检测方法的研究 [A] . 徐琳琳 . 2018

获取原文

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

客服微信
服务号