Case Report: Partial Uniparental Disomy Unmasks a Novel Recessive Mutation in the

著录项

• 期刊名称 Frontiers in Immunology
• 作者

  Mireia Boluda-Navarro; Mariam Ibáñez; Alessandro Liquori; Clara Franco-Jarava; Mónica Martínez-Gallo; Héctor Rodríguez-Vega; Jaijo Teresa; Carmen Carreras; Esperanza Such; Ángel Zúñiga; Roger Colobran; José Vicente Cervera;

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• 作者单位

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• 年(卷),期 2021(-1),-1
• 年度 2021
• 页码 -1
• 总页数 9
• 原文格式 PDF
• 正文语种
• 中图分类 免疫学;
• 关键词

  Chédiak-Higashi syndrome; CHS; primary immunodeficiency; hemophagocytic lymphohistiocytosis;

  机译：Chédiak-富豪综合征;CHS;初级免疫缺陷;血液活性淋巴管激菌症;