机译:在日本患者中只有三个突变可解释几乎所有导致腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷的缺陷等位基因。
机译:55人腺嘌呤磷酸核糖转移酶(APRT)缺乏症:日本人常见的单一突变等位基因
机译:在日本I型腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症患者中常见的无意义突变的鉴定
机译:次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(HPRT)缺陷的分子分析:新突变和日本突变谱。
机译:突变导致美国猫素XII缺乏的突变
机译:腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症:研究骨桥蛋白在肾结石疾病中作用的模型。
机译:在日本受试者中I型腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症常见的突变等位基因。
机译:在日本患者中,只有三个突变可解释几乎所有导致腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷的缺陷等位基因。