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机译:在日本I型腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症患者中常见的无意义突变的鉴定
机译:腺嘌呤磷酸核糖基转移酶(APRT)缺陷:一种新型的无意义突变的鉴定。
机译:55人腺嘌呤磷酸核糖转移酶(APRT)缺乏症:日本人常见的单一突变等位基因
机译:意大利Lesch-Nyhan患者次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症的分子基础:鉴定9个新突变。
机译:中链酰基乙酰脱氢酶缺乏症(MCADD)突变筛查患者的突变敏感筛选
机译:腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症:研究骨桥蛋白在肾结石疾病中作用的模型。
机译:在日本I型腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症患者中常见的无意义突变的鉴定。
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