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机译:次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(HPRT)缺陷的分子分析:新突变和日本突变谱。
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机译:意大利Lesch-Nyhan患者次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症的分子基础:鉴定9个新突变。
机译:次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(HPRT)缺乏的光谱。来自18个西班牙家庭的22位患者的临床经验。
机译:因子vii缺乏:718个受试者的临床表现与FVII基因突变的临床表现和分子遗传学
机译:遗传性果糖不耐受:aldoB突变的代谢影响和分析。
机译:鉴定出导致人次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(HPRT)缺乏的17个独立突变。
机译:管家基因次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(HPRT)的缺乏调节神经发生。