二例丙酮酸激酶缺乏症PKLR基因突变确证

摘要

丙酮酸激酶缺乏症（PKD）是一种常见的遗传性红细胞酶病，可引起遗传性非球形红细胞溶血性贫血 。PK活性检测是诊断PKD的传统方法，然而PK活性易受患者年龄、同工酶代谢及检测方法的影响，并且部分患者的PK活性降低不明显甚至代偿性升高，给临床诊断带来困难 。基因检测则不受上述因素的影响，目前已成为确诊PKD的重要手段。我们收治了2例先天性溶血性贫血患者，常规溶血检查均正常，通过二代靶向测序技术诊断为双重杂合子PKD。现报道如下并进行文献复习。