检测PKLR基因突变的方法、试剂盒、寡核苷酸及其应用

摘要

本发明公开了一种检测常染色体隐性遗传病丙酮酸激酶缺乏症患者PKLR基因突变的引物和方法，其包括(i)扩增PKLR基因全外显子序列的引物；采用Sanger测序技术和测序引物。本发明可快速地将丙酮酸激酶缺乏症患者体内PKLR基因全外显子的突变检测出来。利用本发明完成的检测结果准确，可以辅助诊断丙酮酸激酶缺乏症，对早期干预、早期治疗和产前诊断有重要的参考意义。