pediatric; ataxia‐telangiectasia; dystonia; geste antagoniste; genetic;
机译:通过促进缩短的蛋白质变异保留激酶活性,地塞米松部分拯救了Ataxia Telanciectasia的Ataxia Telanciectasia-突变(ATM)缺乏
机译:变异性共济失调毛细血管扩张:患者和亲属的临床和分子发现及放射敏感性表型评估
机译:ATM蛋白的存在和残余激酶活性与共济失调毛细血管扩张的表型相关:一项基因型-表型研究
机译:与美女贫血和共济失调的报告
机译:互补和共济失调毛细血管扩张D组成纤维细胞多种表型的cDNA的克隆和鉴定(使用基于Epstein-Barr病毒的表达载体)。
机译:共济失调-毛细血管扩张和变体中的基因型-表型关系。
机译:Odalisque作为Ageste Atagonistein的地位是Ataxia-Telangiectasia的变异表型