评估毛细血管扩张性共济失调的患者对糖皮质激素治疗的反应的方法

摘要

本发明涉及用于评估患有毛细血管扩张性共济失调(A‑T)的患者对糖皮质激素治疗的反应的新方法。具体地，该方法提供了定性和/或定量地测定这种患者的血液中的由糖皮质激素(GC)诱导的非标准剪接所产生的ATM(毛细血管扩张性共济失调突变)基因的mRNA变体表达的步骤。事实上，已经证实，mRNA变体表达存在于对GC治疗阳性反应的患者的血液中。