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Colorectal Adenomas Contain Multiple Somatic Mutations That Do Not Coincide with Synchronous Adenocarcinoma Specimens

机译:结肠直肠腺瘤包含多种体细胞突变它们与同步腺癌标本不一致

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摘要

We have performed a comparative ultrasequencing study of multiple colorectal lesions obtained simultaneously from four patients. Our data show that benign lesions (adenomatous or hyperplastic polyps) contain a high mutational load. Additionally multiple synchronous colorectal lesions show non overlapping mutational signatures highlighting the degree of heterogeneity between multiple specimens in the same patient. Observations in these cases imply that considering not only the number of mutations but an effective oncogenic combination of mutations can determine the malignant progression of colorectal lesions.
机译:我们已经对从四个患者同时获得的多个结肠直肠病变进行了超序列比较研究。我们的数据表明,良性病变(腺瘤性或增生性息肉)包含较高的突变负荷。另外,多个同步结肠直肠病变显示出非重叠的突变特征,突显了同一患者中多个标本之间的异质性程度。在这些情况下的观察结果表明,不仅考虑突变的数量,而且考虑突变的有效致癌组合都可以确定结肠直肠病变的恶性进展。

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