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【2h】

Deletion 9q34.3 syndrome: genotype-phenotype correlations and an extended deletion in a patient with features of Opitz C trigonocephaly

机译：删除9q34.3综合征：具有Opitz C三角脑畸形特征的患者的基因型与表型的相关性以及广泛的缺失

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期刊名称 Journal of Medical Genetics
作者
S Yatsenko; S Cheung; D Scott; M Nowaczyk; M Tarnopolsky; S Naidu; G Bibat; A Patel; J Leroy; F Scaglia; P Stankiewicz; J Lupski;
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作者单位

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年(卷),期 2005(42),4
年度 2005
页码 328–335
总页数 8
原文格式 PDF
正文语种
中图分类遗传学;
关键词

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专利

1. A patient with 22q11.2 deletion and Opitz syndrome-like phenotype has the same deletion as velocardiofacial patients. [J] . Erickson RP, de-Stahl TD, Bruder CE, American journal of medical genetics, Part A . 2007,第24期

机译：具有22q11.2缺失和Opitz综合征样表型的患者具有与面部心面部患者相同的缺失。
2. New Patients with Temple Syndrome Caused by 14q32 Deletion: Genotype-Phenotype Correlations and Risk of Thyroid Cancer [J] . Severi Giulia, Bernardini Laura, Briuglia Silvana, American journal of medical genetics, Part A . 2016,第1期

机译：14q32缺失引起的新庙宇综合征患者：基因型与表型的相关性和甲状腺癌的风险。
3. Microarray based comparative genomic hybridization testing in deletion bearing patients with Angelman syndrome: genotype-phenotype correlations. [J] . Sahoo T, Peters SU, Madduri NS, Journal of Medical Genetics . 2006,第6期

机译：基于基因芯片的比较基因组杂交测试在患有安格曼综合征的携带缺失患者中的应用：基因型与表型的相关性。
4. A NOVEL DELETION MUTATION OF KCNQ1 THAT CAUSES LONG QT SYNDROME IN A NEAR-DROWNING PATIENT'SFAMILY [C] . HARUYUKIYAMAZAKI, KUNIO OHTA, AKIKOISHIZAK International Congress on Electrocardiology . 2005

机译：KCNQ1的新型缺失突变导致近乎溺水的患者家庭中的长QT综合征
5. The New Face of Genetics: Education of the Medical Community to Improve Patient Satisfaction. A Comparison of 22q11.2 Deletion Syndrome and Turner Syndrome. [D] . Moser, Cory R. 2013

机译：遗传学的新面貌：医学界对提高患者满意度的教育。 22q11.2删除综合征和特纳综合征的比较。
6. Dandy-Walker malformation and Wisconsin syndrome: novel cases add further insight into the genotype-phenotype correlations of 3q23q25 deletions [O] . Alessandro Ferraris, Laura Bernardini, Vesna Sabolic Avramovska, 2013

机译：Dandy-Walker畸形和威斯康星州综合征：新病例增加了对3q23q25缺失的基因型与表型相关性的进一步了解
7. Deletion 9q34.3 syndrome: genotype-phenotype correlations and an extended deletion in a patient with features of Opitz C trigonocephaly [O] . Yatsenko, S, Cheung, S, Scott, D, 2005

机译：删除9q34.3综合征：具有Opitz C三角脑畸形特征的患者的基因型与表型的相关性以及广泛的缺失

Deletion 9q34.3 syndrome: genotype-phenotype correlations and an extended deletion in a patient with features of Opitz C trigonocephaly

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