机译:先天性肌无力综合征中rapsyn N88K突变的可能的创始人效应和新rapsyn突变的鉴定
机译:由于N88K rapsyn纯合突变而导致乙酰胆碱受体缺乏的常染色体隐性先天性肌无力综合征的电生理和形态学特征。
机译:CHRND突变会破坏乙酰胆碱受体与rapsyn的共簇,从而导致先天性肌无力综合症。
机译:CHRND突变通过破坏乙酰胆碱受体与rapsyn的共同簇而导致先天性肌无力综合征
机译:鉴定DPAGT1作为突变引起先天性染发素综合征的新基因
机译:两种与染色质相关的因子的研究:MeCP2分析和与Rett综合征相关的突变鉴定绝缘子蛋白CTCF的辅助因子
机译:rapsyn N88K突变的创始人单倍型缺乏:N88K是古老的创始人突变或由多个创始人创建
机译:先天性肌无力综合征中rapsyn N88K突变的可能的创始人效应和新rapsyn突变的鉴定