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A novel mutation in the CFTR gene correlates with severe clinical phenotype in seven Hispanic patients

机译：CFTR基因的一个新突变与7名西班牙裔患者的严重临床表型相关

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期刊名称 Journal of Medical Genetics
作者
J. WANG; M. BOWMAN; E. HSU; K. WERTZ; L. WONG;
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作者单位

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年(卷),期 2000(37),3
年度 2000
页码 215–218
总页数 4
原文格式 PDF
正文语种
中图分类遗传学;
关键词

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1. A novel mutation in the CFTR gene correlates with severe clinical phenotype in seven Hispanic patients (letter) [J] . Wang J, Bowman MC, Hsu E, Journal of Medical Genetics . 2000,第3期

机译：CFTR基因的新突变与7名西班牙裔患者的严重临床表型相关（字母）
2. A rare CFTR mutation associated with severe disease progression in a 10-year-old Hispanic patient [J] . Katherine Soe, Lynn M. Pérez-Marty, Clara E. Isaza, Clinical Case Reports . 2017,第2期

机译：一名10岁西班牙裔患者的罕见CFTR突变与严重疾病进展相关
3. A common PEX1 frameshift mutation in patients with disorders of peroxisome biogenesis correlates with the severe Zellweger syndrome phenotype. [J] . Maxwell MA, Nelson PV, Chin SJ, Human Genetics . 1999,第1a2期

机译：过氧化物酶体生物发生障碍患者中常见的PEX1移码突变与严重的Zellweger综合征表型相关。
4. GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATION IN PATIENTS WITH FIBRILLIN-1 GENE MUTATIONS [C] . Christian Baumgartner, Daniela Baumgartner, Martin Eberle, Biomedical Engineering . 2005

机译：Fibrillin-1基因突变患者的基因型与表型相关性
5. Mutation and epigenetic modulation of gene expression within plexiform lesions in patients with severe pulmonary hypertension. [D] . Yeager, Michael Eric. 2003

机译：严重肺动脉高压患者丛状病变内基因表达的突变和表观遗传调控。
6. A rare CFTR mutation associated with severe disease progression in a 10‐year‐old Hispanic patient [O] . Katherine Soe, M. Myrtha Gregoire‐Bottex 2017

机译：罕见的CFTR突变与10岁西班牙裔患者的严重疾病进展相关
7. A novel mutation in the CFTR gene correlates with severe clinical phenotype in seven Hispanic patients [O] . WANG, J., BOWMAN, M., HSU, E., 2000

机译：CFTR基因的一个新突变与7名西班牙裔患者的严重临床表型相关

A novel mutation in the CFTR gene correlates with severe clinical phenotype in seven Hispanic patients

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