机译:大型新斯科舍省的法布里(Fabry)病种:使用白细胞α-半乳糖苷酶活性进行载体检测并通过α-半乳糖苷酶cDNA克隆检测NcoI多态性。
机译:由于新的α-半乳糖苷酶A基因缺失,在大型法布里氏病中国家庭中,临床筛查对载体检测的贡献。
机译:Ser-65在α-半乳糖苷酶A的活性中的作用:法布里病患者中检测到的点突变(S65T)的表征
机译:一例有症状的杂合女性法布里氏病,但未检测到α-半乳糖苷酶基因突变。
机译:法布里病:分离编码人α-半乳糖苷酶A的cDNA克隆。
机译:大型新斯科舍省的法布里(Fabry)病种:使用白细胞α-半乳糖苷酶活性进行载体检测,并通过α-半乳糖苷酶cDNA克隆检测NcoI多态性。