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机译:由于新的α-半乳糖苷酶A基因缺失,在大型法布里氏病中国家庭中,临床筛查对载体检测的贡献。
Fabry Disease; Gene Deletion; Mutation; alpha-Galactosidase; 法布里病; 基因缺失; 突变; α半乳糖苷酶;
机译:由于新的α-半乳糖苷酶A基因缺失,在大型法布里氏病中国家庭中,临床筛查对载体检测的贡献。
机译:用新生儿筛查检测GLA P.A143T突变和低α-半乳糖苷酶水平的三个家庭
机译:α-半乳糖苷酶的一种新突变基因导致法布里疾病在中国家庭中模仿原发性红细胞
机译:量子点和微流控单分子检测可筛选临床样品中的遗传和表观遗传标志物
机译:美国法布里病的新生儿筛查:对家庭成员的社会心理影响的评估
机译:大型新斯科舍省的法布里(Fabry)病种:使用白细胞α-半乳糖苷酶活性进行载体检测并通过α-半乳糖苷酶cDNA克隆检测NcoI多态性。
机译:大型新斯科舍省的法布里(Fabry)病种:使用白细胞α-半乳糖苷酶活性进行载体检测,并通过α-半乳糖苷酶cDNA克隆检测NcoI多态性。
机译:镰状细胞病:新生儿和婴儿的筛查,诊断,管理和咨询。临床实践指南第6号;镰状细胞病:新生儿和婴儿的综合筛查和管理。第6号临床医生快速参考指南;新生儿和婴儿的镰状细胞病。家长指南