机译:α-半乳糖苷酶的一种新突变基因导致法布里疾病在中国家庭中模仿原发性红细胞
Soochow Univ Affiliated Hosp 2 Dept Neurol 1055 Sanxiang Rd Suzhou 215004 Jiangsu Peoples R;
Soochow Univ Affiliated Hosp 1 Inst Fetol 780 Renmin Rd Suzhou 215006 Jiangsu Peoples R China;
Soochow Univ Inst Neurosci Suzhou Peoples R China;
Soochow Univ Inst Neurosci Suzhou Peoples R China;
Beijing Union Med Coll Hosp Lab Clin Genet Beijing Peoples R China;
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Suzhou Kowloon Hosp Dept Neurol Suzhou Peoples R China;
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Fabry disease; primary erythromelalgia; alpha-galactosidase A; mutation;
机译:α-半乳糖苷酶的一种新突变基因导致法布里疾病在中国家庭中模仿原发性红细胞
机译:由于新的α-半乳糖苷酶A基因缺失,在大型法布里氏病中国家庭中,临床筛查对载体检测的贡献。
机译:用新生儿筛查检测GLA P.A143T突变和低α-半乳糖苷酶水平的三个家庭
机译:突变视图:人类疾病基因突变和多态性的综合知识基础 - 疾病相关知识的自动提取 -
机译:在原发性疾病突变的表型表现中的修饰基因。
机译:导致法布里病的α-半乳糖苷酶A基因中出现二十个新突变。
机译:法布里病:六个基因重排和一个α-半乳糖苷酶基因的外显子点突变。