机译:法布里疾病:二十个新型α-半乳糖苷酶导致典型表型。
机译:法布里病:在严重和轻度感染的半合子和杂合子中,α-半乳糖苷酶A基因的22个新突变和基因型/表型的相关性。
机译:法布里病:在严重和轻度感染的半合子和杂合子中,α-半乳糖苷酶A基因的22个新突变和基因型/表型的相关性。
机译:Sarcomere蛋白质基因突变和遗传性心脏病:β-心肌肌苷重链突变导致心内膜肌肌瘤和心力衰竭
机译:扩展孟德尔突变预测模型,该模型可根据疾病家族史预测是否存在致病突变。
机译:导致法布里病的α-半乳糖苷酶A基因突变的性质和频率。
机译:α-半乳糖苷酶的二十个新突变引起法布里疾病的基因