机译:法布里病:在严重和轻度感染的半合子和杂合子中,α-半乳糖苷酶A基因的22个新突变和基因型/表型的相关性。
alpha-Galactosidase; Fabry Disease; Mutation; α半乳糖苷酶; 法布里病; 突变;
机译:法布里病:在严重和轻度感染的半合子和杂合子中,α-半乳糖苷酶A基因的22个新突变和基因型/表型的相关性。
机译:法布里病:经典和变异表型中的二十种新型α-半乳糖苷酶A突变和基因型-表型相关性。
机译:2型神经纤维瘤病(NF2)中的基因型/表型相关性:与截断突变相关的更严重疾病的证据(发表的勘误表见J Med Genet 1999 Jan; 36(1):87)
机译:Fibrillin-1基因突变患者的基因型与表型相关性
机译:罕见CFTR错义突变的功能研究有助于解释基因型与表型的关系。
机译:法布里病:经典和变异表型中的二十种新型α-半乳糖苷酶A突变和基因型-表型相关性。
机译:法布里疾病:二十个新型α-半乳糖苷酶在古典和变异表型中的突变和基因型 - 表型相关性