机译:低频启动子缺失和TXNL4A中罕见的功能丧失突变的复合杂合性导致Burn-McKeown综合征
机译:低频启动子缺失和TXNL4A中罕见的功能丧失突变的复合杂合性导致Burn-McKeown综合征
机译:烧伤麦克奈综合征,双胞胎启动子2型删除在两个兄弟姐妹中的TXNL4A删除
机译:β-地中海贫血是由于两个β-珠蛋白基因启动子突变(包括一个新的TATA盒缺失)的复合杂合性引起的。
机译:KCNQ1的新型缺失突变导致近乎溺水的患者家庭中的长QT综合征
机译:鉴定Burn-McKeown综合征和孤立的胆管闭锁症TXNL4A中的致病性变异
机译:低频启动子缺失和TXNL4A中罕见的功能丧失突变的复合杂合性导致Burn-McKeown综合征