机译:MED12中的突变会导致X连锁的Ohdo综合征。
机译:超越大岛综合症:家族性的错义突变拓宽了MED12谱
机译:支气管上皮性痴呆(BMR)综合征:拟议的Ohdo综合征的临床分类,以及两种新的BMR综合征的描述,一种是X连锁的,另一种是常染色体隐性的。
机译:Pro-opid综合征中的LMNA突变
机译:鉴定引起家犬X连锁Alport综合征的COL4A5突变,并分析患病和未患病兄弟姐妹肾脏中的基因表达。
机译:家族性X连锁Ohdo综合征-Maat-Kievit-Brunner型与MED12突变
机译:MED12中的突变导致X连锁大渡综合症