机译:PRPF6的错义突变会导致前mRNA剪接受损和常染色体显性视网膜炎。
机译:人IPSC衍生的RPE和视网膜器材揭示了PrPF31常染色体显性视网膜炎Pigmentosa中涉及参与MRNA剪接的基因受损的替代剪接
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机译:用相敏AO-OCT测量色素性视网膜炎中视锥细胞感光功能障碍
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:秀丽隐杆线虫常染色体显性视网膜色素变性的建模揭示了某些剪接因子的整体功能受损与细胞类型特异性凋亡之间的联系
机译:PRPF6的错义突变导致前mRNA剪接和常染色体显性视网膜色素变性的损害。