用于预测基因组变异对前mRNA剪接的影响的系统和方法

摘要

本公开一般性地涉及用于预测基因组变异对前mRNA剪接的影响的方法和系统。该方法包括接收基因转录物的至少一种候选变体的基因组位置信息和基因转录物的坐标信息；基于基因转录物的坐标信息和至少一种候选变体的基因组位置信息将至少一种候选变体分类为剪接受体位点区域和分支位点区域之一；基于来自至少一种候选变体的分类的分类区域评估至少一种候选变体对前mRNA剪接的影响；基于评估的至少一种候选变体对前mRNA剪接的影响来预测至少一种候选变体的致病性。