视网膜色素变性1基因在常染色体显性遗传视网膜色素变性家系中的突变分析

摘要

目的:研究常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomaldominant retinitis pigmentosa,ADRP)家系中视网膜色素变性1(retinitis pigmentosa-1,RP1)基因的突变特征及其在RP发病机制中的作用.方法:运用聚合酶链反应和直接测序方法,对6个ADRP家系的47例成员和50例对照者进行了RP1基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的筛选与检测.运用单因素分析、多因素Logistic回归分析研究RP1基因点突变在RP发病中的作用.结果:ADRP家系成员和对照组RP1基因第4外显子上检测出2个变异位点.在1691和1725密码子存在杂合的两种类型的密码子(S1691P,Ser-Pro,TCT-CCT:Q1725Q,GIn-GIn,CAA-CAG).ADRP家系成员中Ser-1691-Pro及GIn-1725-GIn位点突变率显著高于正常对照组(χ2=11.202,P＜0.05).结论:RPI基因Ser-1691-Pro及GIn-1725-GIn位点多态性可增高RP的危险性,具有潜在的致病性,考虑为ADRP家系的易感基因.