视网膜色素变性

摘要： 目的 探索视网膜色素变性1基因(RP1)的新突变及其与特殊临床表型的相关性.方法 将2018年1月至2019年7月在山东省滨州市人民医院眼科确诊的视网膜色素变性的25个家系的86例患者纳入研究,收集临床相关资料.采用高通量二代基因测序对患者及家系样本进行基因测序,用Sanger验证确认基因变异位点,并进一步分析患者相关致病基因变异与临床表型.最后用Next GENe5.4.5分析软件分析基因变异与特殊临床表型的相关性.结果 在本研究纳入的25个家系先证者中,检出RP1基因中有9个未报道致病基因突变位点,即c.1419_1420delTG、c.2886delA、c.4129delG、c.4168_4169insT、c.4169A>G、c.4196delG、c.6353G>A、c.2624A>T、c.5699C>T.患者表现为黄斑严重萎缩、动脉血管萎缩明显等特殊临床表型.结论 发现中国人群中视网膜色素变性RP1基因中9个未报道致病基因突变位点.

摘要： 目的基于文献计量学方法探讨近10年视网膜色素变性(RP)研究的现状、热点和研究前沿。方法检索Web of Science(WOS)和中国知网(CNKI)数据库,采用CiteSpace5.7.R2对近10年RP研究的总体特征进行定量识别和可视化分析。结果(1)发文量:2个数据库获取2011年至今的有效文献共5,488篇,10年间年度发文量增长趋势缓慢;(2)发文国家:美国、中国、英国是发表RP文献的核心国家;(3)研究机构:CNKI中发文机构主要在湖南、北京、上海,且机构之间研究较国外科研院所更为独立;(4)研究者:与研究机构分布相似,国内以机构内部作者合作为主,国外STEPHEN H TSANG为最高产作者;(5)文献共被引:被引频次较高的是与基因治疗和人工视网膜相关的文献;(6)关键词:中英文关键词分布较为相似,主要与疾病的治疗及发病机制相关;(7)突现词:近几年中文突现词与中医药治疗RP相关,英文突现词持续关注RP发病机制。通过分析文献共被引、关键词和突现词共同反映出基因治疗、视网膜假体及中医药是RP治疗方面的研究热点。氧化应激、炎症、遗传是RP发病机制研究的主要方向。结论RP作为疑难性眼病,其发病机制和治疗研究瓶颈难以突破。国内与国外研究关键词大体相同,研究热点在治疗上略有差别,在主要研究节点上国内滞后于国外,中医药方面的研究可能会为RP的防治带来希望。

摘要： 目的探究原发性视网膜色素变性(PRP)与血流液流变学的相关性。方法选取2018年3月至2020年9月本院收治的PRP患者92例(184眼)作为观察组,另选取同期年龄、性别相匹配的健康体检者83名作为对照组。采集受检者外周静脉血5 ml,由检验专业人员检测受检者血液流变学指标,比较两组检测结果。结果观察组全血黏度(低切)、全血黏度(中切)、全血黏度(高切)、血浆黏度、还原黏度(低切)、还原黏度(中切)、还原黏度(高切)、红细胞聚集指数、红细胞变形指数、红细胞压积分别为9.39(8.40~9.81)、5.28(4.62~5.61)、4.40(3.70~4.65)、1.26(1.21~4.65)、17.39(16.96~18.07)、8.71(8.28~8.96)、6.75(6.22~6.97)、2.41(2.24~2.79)、0.83(0.82~0.90)、46.6(41.35~49.15),对照组分别为8.36(8.08~8.78)、4.62(4.46~4.93)、3.73(3.62~4.10)、1.24(1.21~1.29)、16.79(16.15~17.56)、8.02(7.65~8.48)、6.08(5.79~6.50)、2.21(2.09~2.24)、0.85(0.81~0.88)、42.60(40.50~44.90),观察组患者全血黏度(低切)、全血黏度(中切)、全血黏度(高切)、还原黏度(低切)、还原黏度(中切)、还原黏度(高切)、红细胞聚集指数、红细胞压积均明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组血浆黏度、红细胞变形指数差异无统计学意义。结论 PRP患者血液流变学异常,血液黏度升高使血流速度减慢,患者视网膜的血供减少,加重病情发展。

摘要： 目的观察枸杞子-丹参对rd10小鼠视网膜Caspase-8、Caspase-12、Caspase-3、α晶状体球蛋白B(αB-crystallin)表达的影响,探讨枸杞子-丹参治疗视网膜色素变性的作用机制。方法40只rd10小鼠随机分为空白组、对照组、枸杞子组、丹参组、杞参组,每组8只,分别予生理盐水、维生素A溶液、枸杞子超微配方颗粒溶液、丹参超微配方颗粒溶液、枸杞子+丹参超微配方颗粒溶液灌胃,另取8只C57小鼠作为野生组,灌胃等体积生理盐水,灌胃剂量20 mL/kg,每日1次,连续28 d。TUNEL染色观察小鼠视网膜形态及感光细胞凋亡情况,RT-qPCR检测小鼠视网膜组织Caspase-8、Caspase-12、Caspase-3、αB-crystallin mRNA表达,免疫组化和免疫荧光检测Caspase-8、Caspase-12、Caspase-3、αB-crystallin蛋白表达。结果野生组小鼠视网膜各层结构排列正常,视网膜外层未见凋亡细胞;空白组小鼠视网膜结构不清晰,视网膜外层可见凋亡细胞;对照组、枸杞子组、丹参组小鼠视网膜结构欠清晰,视网膜色素上皮细胞不连续,视网膜外层可见少量凋亡细胞;杞参组小鼠视网膜结构清晰,视网膜外层凋亡细胞数量少于空白组。与空白组、对照组、枸杞子组和丹参组比较,杞参组小鼠视网膜组织Caspase-8、Caspase-12、Caspase-3 mRNA和蛋白表达降低,差异均有统计学意义(P<0.05);与空白组、对照组和枸杞子组比较,杞参组小鼠视网膜组织αB-crystallin mRNA和蛋白表达明显升高(P<0.05)。结论枸杞子-丹参可抑制rd10小鼠视网膜细胞凋亡,维持视网膜正常结构,从而保护视功能。

摘要： (一)机体代谢异常糖尿病等原因导致患者机体代谢异常,可能导致眼底黄斑水肿的发生。遗传性疾病如常染色体显性遗传性黄斑水肿或视网膜色素变性导致的黄斑水肿均与代谢改变有关。(二)视网膜缺血视网膜内、外屏障缺血也可导致黄斑水肿。比如,视网膜静脉栓塞和糖尿病视网膜病变中可见视网膜毛细血管灌注减少,造成黄斑水肿的发生。(三)血流状态改变视网膜血管栓塞使血管内压力增高最终导致血-视网膜屏障功能障碍。与此相似,动脉压升高或眼内压降低使眼部血流状态改变也可导致黄斑部液体积聚,形成黄斑水肿。(四)玻璃体机械性牵拉因其他眼部病变或损伤出现黄斑部玻璃体牵拉等机械外力也可能导致黄斑水肿的发生。

摘要： 目的观察针刺窍明穴为主配合常规取穴治疗原发性视网膜色素变性(PRP)的临床疗效及对视野平均光敏感度(MS)和平均缺损(MD)的影响。方法将41例(82眼)PRP患者按照随机数字表法分为2组,对照组20例(40眼)予复方樟柳碱注射液、甲钴胺片治疗,对照组复方樟柳碱注射液治疗21 d为1个疗程,治疗2个疗程,疗程间隔7 d;甲钴胺片治疗2个月。治疗组21例(42眼)在对照组治疗基础上应用针刺窍明穴为主配合常规取穴治疗。治疗组治疗28 d为1个疗程,治疗2个疗程,疗程间隔2 d。比较2组视力、视野疗效;比较2组治疗前后30°视野平均光敏感度(MS)、平均缺损(MD)变化。结果治疗组视力总有效率85.7%(36/42)、视野总有效率71.4%(30/42),对照组视力总有效率62.5%(25/40)、视野总有效率47.5%(19/40),治疗组视力、视野疗效均优于对照组(P<0.05)。2组治疗后30°视野MS均较本组治疗前升高(P<0.05),MD均较本组治疗前降低(P<0.05),且治疗组治疗后30°视野MS均高于对照组(P<0.05),MD低于对照组(P<0.05)。结论针刺窍明穴为主配合常规取穴治疗PRP,能提高患者视力、视野疗效,升高30°视野MS,降低MD。

摘要： 在学校向孩子们讲述传递火炬的故事;参与中国盲人文学委员会等组织举办的网络直播,分享传递火炬的心情……连日来,当北京冬残奥会火炬手刘芳把这份值得珍藏一生的记忆娓娓道来,那股自强不息的劲头再次令人动容。“自强不息”也是对刘芳人生轨迹的最好概括。1993年,刘芳进入贵阳市白云区第三中学成为一名语文老师。1997年,她被确诊患有视网膜色素变性疾病。2007年,刘芳彻底失明.

摘要： 视网膜疾病大多以周边视网膜病变为首要表现,后者的早期诊断、监测对于视网膜疾病的治疗及预防起着至关重要的作用。以往传统眼底成像技术仅能提供20°视网膜的可视范围,即便使用蒙太奇拍摄技术,也只能采集部分眼底范围。目前眼底成像技术已步入最新的超广角时代,其所提供的眼底视野至少可达200°,并且基于该技术的超广角眼底彩色照相、荧光素血管造影、光学相干断层扫描及其血管造影等已广泛应用于临床实践中,对于诊断及评估视网膜疾病发挥重要作用,如糖尿病性视网膜病变、视网膜静脉阻塞、早产儿视网膜病变、视网膜色素变性及视网膜脱离等。本文将从超广角成像技术的产生、发展及其国内外的临床应用现状作一综述,旨在为临床工作及研究提供指导意义。

摘要： 目的分析视网膜色素变性采用障眼明片联合针灸疗法治疗的临床效果。方法选取2019年7月—2021年4月深圳市眼科医院收治的102例视网膜色素变性患者,参照双色球法分组,对照组51例,以针灸疗法+复方樟柳碱注射液治疗,研究组51例,在对照组治疗基础上联合障眼明片。比较两组临床效果、视野变化、生存质量。结果研究组临床治疗总有效率98.03%高于对照组84.31%,差异有统计学意义(χ^(2)=4.387,P<0.05);治疗后,两组视野平均缺损低于治疗前、平均光敏度高于治疗前,其中研究组平均缺损低于对照组,平均光敏度高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);相较于治疗前,两组治疗后视功能损害眼病生存质量评分均明显提高,且研究组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论障眼明片与针灸疗法联合可进一步提高视网膜色素变性的临床疗效,促进视野与视力的改善。

摘要： 彭清华教授根据多年临床经验,认为视网膜色素变性的中医病机属虚中夹瘀,临床中分脾胃气虚夹瘀型、脾肾阳虚夹瘀型、肝肾阴虚夹瘀型,主张以补虚活血法为主,处方用药时重视阴阳互根、善用枸杞子-丹参药对、常配升阳疏肝之品、善用虫类药,并总结研制出了益气明目汤、滋阴明目汤等经验方剂,临床疗效明显。

摘要： 视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性疾病,治疗极为棘手.唐由之研究员在古代文献的基础上结合现代眼科检查后发现,无论该病患者的自觉症状还是眼底表现,均符合“阴”的特性.如果能从阴阳属性上进行把握,在“阴阳理论”指导下进行辨证论治,则能收到事半功倍的效果.

摘要： 视网膜色素变性(RetinitisRgmenoast,简称RP)是眼科临床的疑难病症,因其病因及发病机理尚未明了,现代医学对此病至今尚无有效的治疗方法.在应用中医综合疗法治疗本病的同时,从微量元素、免疫学、眼电生理、自由基体系和性激素等角度对RP 患者"虚"及"虚中夹实"机理进行了研究;从眼血流图、血液流变学、微循环、眼底荧光造影、血小板活化、血管内皮细胞受损指标、舌象及舌下静脉的临床观察等方面研究了其血瘀机理.实验研究也证实RP动物模型存在着虚中夹瘀的病理机制，补虚活血中药对实验性RP模型有明显的干预作用。

摘要： 目的：通过中医艾灸护理可以扩大视网膜色素变性患者视野,改善症状.方法：将30 例视网膜色素变性患者随机分为实验组和对照组各15例,对照组给予常规护理,实验组给予精心护理,艾灸腧穴1 个疗程(28天),比较两组视野改善情况.结果：精心护理后,实验组患者在视野改善方面优于对照组.两组比较,差异具有统计学意义(均p＜0.05).结论：精心护理有助于改善视网膜色素变性视野,对延缓病情的发展改善生活质量有重要的临床意义.

摘要： 分析认为牛某右眼盲目4级应与其右眼视网膜色素变性为主要作用。对照《人体损伤程度鉴定标准》中伤病关系处理原则，既往伤/病为主要作用的，损伤为次要或者轻微作用的，不宜进行损伤程度鉴定，只说明因果关系，故对其视力下降不宜进行损伤程度鉴定，但其右眼挫伤可评定为轻微伤。若本例中，外伤致牛某右眼眼球组织结构严重损伤，或导致视功能障碍、眼球萎缩、眼附属器损伤等影响容貌时，可进行相应损伤程度评定。

摘要： 目的:论证视网膜色素变性"虚中夹瘀"病机的动物实验支撑.rn 方法:实验对象分两组.空白组:RCS(rdy+/+,p+/+)大鼠10只(n=10),雌雄均5只;模型组(n=10): RCS(rdy-/-,p-/-)大鼠,i0只,雌雄均5只.观察两组RCS大鼠的一般形态学及行为学特征,评价两组RCS大鼠的生物学差异;ELISA法测定其"虚"证指标:视网膜匀浆组织中cAMP、cGMP含量以及cAMP/cGMP值;ELISA法测定其"虚"证指标:血浆中PG、E2含量;ELISA法检测瘀证指标:血浆中P-Selectin含量;血液流变学检测;组织切片HE染色观察两组RCS大鼠视网膜结构.rn 结果:(1)RCS(rdy-/-,p-/-)大鼠明显消瘦、神疲乏力、反应迟钝、行动缓慢、被毛蓬起无光泽、易受惊吓、食量小、大便略松软.(2)雌性RCS(rdy-/-,p-/-)大鼠组血浆中E2含量值明显低于RCS (rdy+/+,p+/+)大鼠,差异有统计学意义(P＜0.05),雄性RCS(rdy-/-,p-/-)大鼠组血浆中PG含量值低于RCS(rdy+/+,p+/+)雄性大鼠组,差异有明显统计学意义(P＜0.01).(3)RCS(rdy-/-,p-/-)大鼠组视网膜组织匀浆cAMP、cGMP、cAMP/cGMP高于RCS (rdy+/+,p+/+)大鼠组,差异有明显统计学意义(P＜0.01).(4)RCS (rdy-/-,p-/-)大鼠组血粘度值(当血流切变力分别为为5.00/s、100.00/s、200.00/s时),血浆粘度值、全血高切相对指数、全血低切相对指数、纤维蛋白原,高于RCS(rdy+/+,p+/+)大鼠组,两组间差异有统计学意义(P＜0.05).(5)RCS(rdy-/-,p-/-)大鼠组血浆中P-Selectin含量明显高于空白组RCS(rdy+/+,p+/+)大鼠,两组间差异有统计学意义(P＜0.01).6.RCS大鼠视网组织HE染色可见:RCS(rdy-/-,p-/-)大鼠视网膜厚度明显较RCS (rdy+/+,p+/+)大鼠视网膜各层结构紊乱萎缩变薄.病变主要位于视网膜外层,视锥、视杆细胞萎缩变性.rn 结论:视网膜色素变性经典模型鼠RCS(rdy-/-,p-/-)大鼠具有形体消瘦、肾精亏虚、并且虚中加瘀等病理特点.

摘要： 视网膜色素变性是一种遗传性的疑难眼病，此病发生愈早，进展愈快，预后不良，终至完全失明。若发生于晚年，进展则较缓慢。目前尚无治疗本病的特效方法，从临床观察可以看出，运用中药治疗本病可以控制其发展，在此基础上可以提高视力，缓解症状，减轻患者痛苦，但疗效较慢，疗程较长，患者要有足够的勇气和耐心，积极配合，方可收效。

摘要： 视网膜色素变性(RP)是世界范围内常见的致盲性眼病，传统中医及西医治疗均各有特点，并取得初步成效，现就视网膜色素变性中西医诊治的相关研究进展进行了介绍。

摘要： 本课题组将所有涉及视网膜色素变性的文献自创刊以来进行检索，获得视网膜色素变性文献781篇。经课题组筛选，获符合本课题要求的有效文献视网膜色素变性52篇，共1523例。本文对中医病因病机、治则治法及文献资料统计结果进行介绍。

摘要： 目的:观察补虚活血中药枸杞子加丹参对虚中夹瘀证RCS大鼠视网膜RH0、XBP1、Caspasel2表达的影响,以及探讨RH0、XBPl、Caspasel2表达的相互关系.从通过减轻视网膜感光细胞内质网应激反应以及减少内质网凋亡通路从而改善视网膜感光细胞分泌RH0蛋白方面,探讨枸杞子加丹参治疗"虚中夹瘀"证型视网膜色素变性的分子机制.rn 方法:实验动物分5组,每组8只,雌雄各半,鼠龄匹配.RCS (rdy+/+,p+/+)空白组、RCS(rdy-/-,p-/-)模型组、RCS(rdy-/,p-/-)枸杞组、RCS(rdy-/-,p-/-)丹参组及RCS(rdy-/-,p-/-)拘杞加丹参组(杞参组).分别灌胃:0.9％NS、0.9％NS、枸杞子、丹参、枸杞子加丹参.灌胃28天后,免疫组化法观察各组视网膜组织中RH0、XBP1、Caspase12表达,RT-qPCR法及Western Blot法分别测定各组视网膜组织中RH0、XBP1、Caspase12 mRNA及蛋白相对表达水平.并对wB检测的RH0、XBP1、Caspase12蛋白相对表达水平行相关性分析.rn 结果:(1)IHC:杞参组视网膜上RH0蛋白阳性表达较模型组明显增多;杞参组视网膜上XBP1、Caspase12蛋白阳性表达较模型组明显减少.(2)RCR:杞参组RH0 mRNA相对表达量明显高于模型组,差异有统计学意义(p＜0.05),且接近大鼠空白组(AN0VA检验).杞参组XBP1、Caspase12mRNA相对表达量明显低于模型组,差异有显著统计学意义(P＜0.01),且接近空白对照组.(3)WB:杞参组RH0蛋白相对表达量高于模型组,差异有统计学意义(P＜0.05),且接近RCS (rdy+/+,p+/+)大鼠空白组.杞参组XBP1、Caspase12蛋白相对表达量低于模型组,差异有统计学意义(P＜0.05),且接近空白组.(4)RH0、XBP1蛋白相对表达量呈负相关且相关性显著(r=-0.597,P＜0.01);RH0、Caspase12蛋白相对表达量呈负相关且相关性显著(r=-0.588,P＜0.01);XBP1、Caspase12蛋白相对表达量呈正相关且相关性显著(r=0.512,P＜0.01).rn 结论:RCS大鼠视网膜组织RH0与XBP1蛋白相对表达量呈负相关且相关性显著,RH0、Caspase12蛋白相对表达量呈负相关且相关性显著,XBP1与Caspase12蛋白相对表达量呈正相关且相关性显著.枸杞加丹参可以上调"虚中夹瘀"证RCS(rdy-/-,p-/-)大鼠视网膜中反映感光细胞功能的RH0表达,减弱反映内质网应激水平的XBP1,减弱反映内质网凋亡途径的Caspase12的表达.推测枸杞丹参治疗"虚中夹瘀"证RCS(rdy-/-,p-/-)大鼠机制为:枸杞丹参改善RCS(rdy-/-,p-/-)大鼠的"虚"证与"瘀"证,从而减少视网膜损伤因素,减轻视网膜细胞的ERS,下调视网膜细胞内质网应激因子XBP1及内质网凋亡途径诱导因子Caspase12表达,减少视网膜感光细胞变性凋亡,促进RH0表达.

摘要： 禀赋不足，命门火衰，阳虚无以抗阴，阳气陷于阴中，不能自振，目失温煦所致。素体真阴不足，阴虚不能济阳，阴精亏损，阳气不能为用而病。脾胃虚弱，气血不足，养目之源匮乏，目不能视物。本病存在明显的血瘀，微循环障碍，本病的基本病理为虚中夹瘀。故中医治疗多从肾、肝、脾着手，以补虚通脉行瘀为主要治法，除传统的辨证论治外，辨病用中成药，针刺、穴位注射、梅花针、药物离子导入、气功、药膳等综合治疗，在提高视力、扩大视野、保护视功能、延缓病情进展等方面显示出明显的优势。

摘要： 分离的或纯化的反义寡聚体，其用于修饰CNOT3基因转录本或其部分中的mRNA前体剪接。

摘要： 本发明涉及一种药物的新用途，具体地说是青藤碱在治疗增龄性黄斑变性(Age-relatedmaculardegeneration)、视网膜色素变性(pigmentarydegenerationoftheretina)和糖尿病视网膜病变(diabeticretinopathy)等疾病中的应用，本发明人研究证明青藤碱都可以发挥到很好的治疗作用。

摘要： 本发明涉及一种用于治疗或预防结晶样视网膜色素变性(BCD)的基因载体以及其用途。本发明所述的用于治疗或预防结晶样视网膜色素变性的基因载体，包括：包装质粒，是插入了抗CD59短肽C9的基因序列的AAV2包装质粒；以及载体质粒，是插入了人类细胞色素P450超家族蛋白CYP4V2的基因序列、抗VEGF短肽HRH的基因序列、启动子序列的AAV载体质粒。该AAV载体能够融合表达C9抗CD59短肽至病毒壳蛋白；能够实现CYP4V2及HRH共表达，补偿RPE细胞中CYP4V2基因突变所致蛋白功能缺失，可有效修复RPE细胞的正常功能，并可特异性拮抗血管内皮生长因子VEGF，延缓脉络膜增生所致的视网膜萎缩。本发明还提供了将所述的基因载体用于制备治疗或预防结晶样视网膜色素变性(BCD)的药物的用途。

摘要： 本发明的目的在于提供一种治疗视网膜色素变性的中药组合物，所述中药组合物由如下原料药制成：鹿茸、红参、黄芪、当归、丹参、葛根、夜明砂、柴胡、枳壳、石菖蒲、菊花、甘草。

摘要： 本发明属于生物医药技术领域，具体涉及氨甲蝶呤在制备治疗视网膜色素变性的药物方面的应用。氨甲蝶呤可以抑制视网膜细胞中NFkB信号通路激活及其下游白介素1β(IL1β)、白介素6(IL6)和趋化因子配体2(CCL2)表达，减少视网膜中促炎免疫细胞聚集和感光细胞死亡，从而发挥抗炎症和提高感光细胞活性的作用，实现对视网膜变性疾病的免疫调节与治疗作用。

摘要： 本发明涉及中药组合物在制备防治视网膜色素变性的药物中的应用，该中药组合物包含如下成分：石菖蒲、决明子、肉苁蓉、葛根、青葙子、党参、蔓荆子、枸杞子、车前子、白芍、山茱萸、甘草、菟丝子、升麻、蕤仁、菊花、密蒙花、川芎、酒黄精、熟地黄、关黄柏和黄芪。本发明还涉及含有治疗有效量的该中药组合物(中药组合物I)在制备用于防治视网膜色素变性的药物中的应用。该药物组合物对视功能和视网膜组织形态均具有保护作用，可一定程度上延缓视网膜色素变性的进展速度。

摘要： 本发明公开了一种视网膜色素变性疾病模型的构建方法及其应用，涉及医学工程技术领域。其包括：敲除非人目标哺乳动物视网膜视杆细胞基因组中的Wtap基因序列。通过敲除非人目标哺乳动物视网膜视杆细胞基因组中的Wtap基因序列可以使得敲除Wtap基因的目标动物表现出视网膜色素变性疾病相关的特征。例如视杆细胞死亡，主要表现为光感受器受损、变性，视网膜外核层逐渐变薄直至消失，视网膜外网层及其他相关细胞层出现相应病理改变。因此，视网膜视杆细胞中的Wtap基因被敲除的非人目标哺乳动物可以作为视网膜色素变性疾病模型。

摘要： 本发明公开了一种视网膜色素变性疾病模型的构建方法和应用，涉及医学工程技术领域。其包括：敲除非人目标哺乳动物视网膜视杆细胞基因组中的Ythdc2基因序列获得视网膜色素变性疾病模型。该疾病模型表现出视网膜色素变性疾病相关的特征。例如视杆细胞死亡，主要表现为光感受器受损、变性，视网膜外核层逐渐变薄直至消失，视网膜外网层及其他相关细胞层出现相应病理改变。因此，视网膜视杆细胞中的Ythdc2基因被敲除的动物可以作为视网膜色素变性疾病模型，用于视网膜色素变性疾病研究等领域中，为该疾病的研究例如发病过程、机制以及相关预防或治疗药物的筛选提供一种新的模型。

摘要： 本发明公开了一种视网膜色素变性动物模型的构建方法和应用，涉及基因工程技术领域。本发明公开的构建方法利用CRISPR/Cas9技术使目标动物的Rho基因发生突变，进而使其编码的Rho蛋白具有突变。本发明首次得到了基于Rho基因发生L125R突变的疾病动物模型，其具有视网膜色素变性的表现或症状，为视网膜色素变性的病理生理机制研究、筛选相关基因治疗药物研究等提供了动物模型基础。

摘要： 本发明涉及一种视网膜色素变性小鼠疾病模型，以视网膜色素变性病人RHO基因为基础，利用CRISPR/Cas9将病人的75nt DNA片段敲入到小鼠基因组中对应位点，该片段含有致病突变，从而构建T17M基因敲入小鼠疾病模型，所述致病突变由核酸水平命名为c.C50T，所述致病突变由蛋白质水平命名为p.T17M。该发明涉及的视网膜色素变性小鼠疾病模型带有病人特异的突变片段，为对应的药物和基因治疗方法的研发提供有力支撑。