机译:分析视网膜色素变性3型基因型的11个家系中的RPGR基因:编码区突变少但两个家族的剪接缺陷。
机译:X连锁视网膜色素变性视网膜蛋白基因RPGR和RP2的突变在8.5%的家庭中发现,并初步诊断为常染色体显性视网膜色素变性。
机译:X连锁视网膜色素变性视网膜蛋白基因RPGR和RP2的突变在8.5%的家庭中发现,并初步诊断为常染色体显性视网膜色素变性。
机译:X连锁性视网膜色素变性视网膜基因RPGR和RP2突变在8.5%的家庭中被初步诊断为常染色体显性遗传性视网膜色素变性
机译:FAP和散发性大肠癌中APC基因的种系和体细胞突变以及基因型-表型分析
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:X连锁视网膜色素变性视网膜蛋白基因RPGR和RP2的突变在8.5%的家庭中发现并初步诊断为常染色体显性视网膜色素变性。
机译:分析视网膜色素变性3型基因型的11个家系中的RPGR基因:编码区突变少,但两个家族的剪接缺陷。