Kennedy病两个家系的临床表型、基因型及遗传特征分析

摘要

目的：分析两个Kennedy病家系的临床表型、基因型和家系特征，以增加广大医务工作者对本病的认识。方法：收集两个Kennedy病家系患者的临床资料，抽提A家系患者Ⅲ9外周血白细胞中的DNA，PCR扩增其雄激素受体基因第l号外显子中的CAG重复片段，产物经纯化后进行测序PCR，然后用测序仪对所得的产物进行测序，计算A家系Ⅲ9样本的CAG数。结果：临床资料结果A家系四代共58人，先证者39岁隐袭起病。B家系五代共61人，有两例患者，分别于39岁、41岁缓慢起病。结论：Kennedy为X连锁的隐性遗传病，多为中年男性隐袭起病，下运动神经元受损及不完全性雄激素不敏感综合征的相关症状并存，基因分析有助于确诊本病及明确携带者，以进行遗传咨询及产前诊断。