家族遗传性异常纤维蛋白原血症家系的基因型分析

摘要

遗传性无纤维蛋白原血症（inheritdafibrinogenemia）是一种纤维蛋白原基因缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病,患者表现为纤维蛋白原完全缺乏,发病率大约为百万分之一。与血友病相比,遗传性无纤维蛋白原患者黏膜出血较严重,但肌肉和骨骼的出血不如血友病常见[1]。第一例异常纤维蛋白原血症基因突变发现于1968年[2],目前国内外共发现了约400多例遗传性异常纤维蛋白原血症。