机译:人类的LUNATIC FRINGE基因突变会导致脊柱肋骨软骨发育不全,并伴有严重的椎骨表型。
机译:DLL3(一种编码Notch信号通路配体的体发生基因)中的新突变,在脊椎肋骨发育不全中引起一致的椎骨节段异常模式。
机译:人三角洲同源物DLL3中的突变会导致脊柱肋骨骨营养不良中的轴向骨骼缺陷。
机译:利用人类表型本体的层次结构预测人类基因-表型的关联。
机译:乳腺特异的月季边缘缺失会导致肿瘤的发生,并伴有Met扩增,并与Trp53突变协同作用。
机译:DLL3(一种编码Notch信号通路配体的体发生基因)中的新突变导致脊椎肋骨发育不全的椎骨节段异常形成一致的模式
机译:人类LUNATIC FRINGE基因的突变导致脊柱肋骨发育不全,伴有严重的椎骨表型