机译:两名患者的GNAS印迹缺陷和2号染色体缺失的关联:解释1B / iPPSD3型假性甲状旁腺功能减退症表型异质性的线索
PHP-1B iPPSD 2q37 Modifier gene GNAS Methylation defect AHO Imprinting;
机译:在部分gnas突变患者的印迹基因座中同时发生高甲基化和低甲基化,这是1b型假性甲状旁腺功能减退症多位点甲基化缺陷的复杂且不同的机制的基础
机译:涉及1A型假性甲状旁腺功能减退症的外显子A / B的基因内GNAS删除导致外显子A / B甲基化的明显丧失:1B型假性甲状旁腺功能低下的误诊潜力
机译:涉及外显性A / B的腺体GNAs缺失1A型,导致外显性A / B甲基化的表观丧失:伪症症的误诊型1B型误诊
机译:遗传性和表观遗传缺陷在假性甲状旁腺功能减退症1b型中的不一致性由在GNAS1母体印记的不一致丢失所揭示
机译:两个患者中GNAS印记缺陷和染色体2中缺血的关联:下列线索解释伪症症型1B / IPPSD3的表型异质性